Universitätsklinikum Freiburg

	Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
	Universitätsklinikum Freiburg – Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

Hauptaufgaben und Ziele

Entwicklung klinischer Leitlinien
Erstellen von Positionspapieren, Standardabläufen und / oder Workflow-Algorithmen

Teilprojekt P5:

Expressionsmodell genetischer Varianten an Eizellen des südafrikanischen Krallenfrosches Xenopus laevis bzw. seines Artverwandten Xenopus tropican
Reprogrammierung von Zellen (Tubuluszellen aus Fibroblasten)

Verantwortliche Mitarbeiter

	Dr. med. Charlotte Gimpel Zentrum für Kinder- und Jungendmedizin der Universitätsklinik Freiburg Fachärztin für pädiatrische Nephrologie Erarbeitung klinischer Leitlinien, Positionspapieren und Standardabläufen
	Prof. Dr. med. Carsten Bergmann Leitung Projekt P 3 – Genetik Leitung Teilprojekt P 5 – Freiburg Seit mehr als 15 Jahren beschäftigt er sich sowohl wissenschaftlich als auch diagnostisch intensiv mit zystischen Nierenerkrankungen und anderen Ziliopathien. So trug er bereits 2002 zur Identifizierung des PKHD1-Gens für die ARPKD bei. In der Folgezeit etablierte er die offizielle Mutationsdatenbank für ARPKD. Auf der Basis eines der weltweit größten Kollektive von Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und anderen Ziliopathien liegt ein Schwerpunkt seiner Arbeitsgruppe in der Erforschung neuer Krankheitsgene und dem Verständnis der zugrunde liegenden Pathomechanismen.
	PD Dr. Soeren Lienkamp Teilprojekt P 5: Modelierung zystischer Nierenerkrankungen in Kaulquappen des afrikanischen Krallenfrosches Xenopus laevis

Dr. med. Charlotte Gimpel

Zentrum für Kinder- und Jungendmedizin der Universitätsklinik Freiburg

Fachärztin für pädiatrische Nephrologie

Erarbeitung klinischer Leitlinien, Positionspapieren und Standardabläufen

Prof. Dr. med. Carsten Bergmann

Seit mehr als 15 Jahren beschäftigt er sich sowohl wissenschaftlich als auch diagnostisch intensiv mit zystischen Nierenerkrankungen und anderen Ziliopathien. So trug er bereits 2002 zur Identifizierung des PKHD1-Gens für die ARPKD bei. In der Folgezeit etablierte er die offizielle Mutationsdatenbank für ARPKD. Auf der Basis eines der weltweit größten Kollektive von Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und anderen Ziliopathien liegt ein Schwerpunkt seiner Arbeitsgruppe in der Erforschung neuer Krankheitsgene und dem Verständnis der zugrunde liegenden Pathomechanismen.