P2 – Klinische Register und Informationsplattform

Zuständige Zentren

Hauptaufgaben und Ziele

Bereitstellen einer gemeinsamen Internetplattform als Informationsportal für beteiligte Zentren, Betroffene, Angehörige sowie behandelnde Ärzte
Aufbau eines neuen online-basierten Patientenregisters für zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter
Fusion der bereits existierenden klinischen Registerstudien für Nephronophthise, ARPKD, BBS, HNF1β-Nephropathie
Analyse der vorhandenen retrospektiven Daten unter gemeinsamen Fragestellungen
Prospektive, longitudinale Erhebung klinischer Verlaufsparameter

Verantwortliche Mitarbeiter

	Dr. med. Jens König Oberarzt pädiatrische Nephrologie, Universitätsklinikum Münster NEOCYST – Studienleiter Projektkoordination und Organisation Jens König ist Oberarzt und Kindernephrologe an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsklinik Münster. Sein Forschungsschwerpunkt liegt auf zystischen Nierenerkrankungen des Kindes- und Jugendalters mit speziellem Fokus auf Nephronophthise (NPH) und Nephronophthise-assoziierten Ziliopathien (NPH-RC). Seit 2010 leitet er das nationale Patienten-Register für Nephronophthise und assoziierte Erkrankungen www.nephreg.de, welches zentraler Bestandteil des neu etablierten NEOCYST-Patientenregisters ist. Im Rahmen des NEOCYST-Konsortiums obliegt Dr. König die zentrale Koordination des Gesamt-Projekts sowie die Leitung des Subprojektes P1.
	Prof. Dr. med. Martin Konrad *Leiter pädiatrische Nephrologie, Universitätsklinikum Münster* NEOCYST – Projektleiter Die Arbeitsgruppe um M. Konrad repräsentiert seit vielen Jahren einen wissenschaftlichen Schwerpunkt in Bezug auf erbliche tubuläre Nierenerkrankungen und vereint dabei klinische, genetische und physiologische Forschungaktivitäten. Den Mitgliedern der Arbeitsgruppe gelang die Identifikation mehrerer Gendefekte (TRPM6, digenische CLCNKA/B Mutationen, CLDN19, KLHL3, CYP24A1) sowie die Etablierung klar abgrenzbarer Genotyp-Phänotyp Korrelationen. Zwischen 1996 und 2000 wurden diese Studien durch das European Consortium for Bartter Syndrome durchgeführt. Die Arbeitsgruppe um M. Konrad überblickt das weltweit größte Patien-tenkollektiv für das Barrter-Syndrom (> 500 Patienten), was eine optimale Basis für weiterer erfolgreicher Wissenschaftsprojekte darstellt.
	Mareike Dahmer-Heath Wissenschaftliche Mitarbeiterin, Universitätsklinikum Münster NEOCYST – Konsortiums Managerin Projektleiterin Projektkoordination Öffentlichkeitsarbeit Datenvalidierung, Analyse und Publikation
	Sabine Kollmann Studienassistentin Universitätsklinikum Münster Rekrutierung klinischer Daten und biologischer Proben Datendokumentation und -validierung Patientenkoordination Assistenz Studienkoordination
	PD Dr. med. Max Liebau Oberarzt der Allgemeinen Pädiatrie, Universitätskinderklinik Köln Leiter und Verantwortlicher des ARegPKD – Registers Max Liebau ist Oberarzt an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Köln mit Schwerpunkt Pädiatrische Nephrologie. Während einer grundlagenwissenschaftlichen Postdoc-Zeit im Nephrologischen Forschungslabor in Freiburg und Köln beschäftigte er sich v.a. mit molekularer Pathogenese Nephronophthise-assoziierten Ziliopathien. Seine eigene Gruppe legt nun den Schwerpunkt auf die ARPKD und das ARPKD-Protein Fibrozystin. Dr. Liebau leitet hierzu u.a. das europäische ARPKD-Register ARegPKD. Dr. Liebaus Arbeiten sind mit zahlreichen Preisen ausgezeichnet worden, u.a. mit dem Adalbert-Czerny-Preis, dem höchsten wissenschaftlichen Preis der deutschen Pädiatrie.
	Prof. Dr. med. Stefanie Weber Direktorin der Universitätskinderklinik Gießen/Marburg und Leiterin der pädiatrischen Nephrologie Leiterin und Verantwortliche des HNF1ß – Registers Die Arbeitsgruppe um S. Weber arbeitet seit Jahren erfolgreich an der Erforschung der genetischen und biologischen Ursachen von Störungen der Nierenentwicklung. In der Folge gelang es S. Weber auch, die ersten humanen Mutationen im BMP4- und SIX2-Gen bei Kindern mit Nierenhypodysplasie zu identifizieren. 2012 etablierte Frau Weber ein deutschlandweites, von der GPN unterstütztes Register für HNF1B assoziierte Nephropathien. Darüberhinaus arbeitet sie mit Unterstützung der Arbeitsgruppe CAKUT der European Society of Pediatric Nephrology (ESPN) an der Implementierung eines europäischen Registers für familiäre Fälle angeborener Nierenfehlbildungen.
	Dr. med. Metin Cetiner Oberarzt pädiatrische Nephrologie, Universitätskinderklinik Essen Leiter und Verantwortlicher des BBS-Registers
	Dr. Holger Storf Leiter Medical Informatics Group, Universitätsklinikum Frankfurt Technische Umsetzung des NEOCYST – Online-Registers basierend auf OSSE
	Jens Göbel Softwareentwickler Medical Informatics Group, Universitätsklinikum Frankfurt Technische Umsetzung des NEOCYST – Online-Registers sowie der NEOCYST-Internetplattform
	Dr. Jessica Vasseur Wissenschaftliche Mitarbeiterin, Medical Informatics Group, Universitätsklinikum Frankfurt Projektkoordination