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Was ist NEOCYST?
Hintergrund
Allgemeine Projektinformationen
Ziele
Ablauf
Einzelne NEOCYST Projekte
P1 – Zentrale Studienkoordination
P2 – Klinische Register und Informationsplattform
P2.3 – Neuropsychologische Untersuchungen bei NEOCYST-Patienten
P3 – Genetik
P4 – „Standard of Care“ Leitlinien
P5 – Translationale Forschungsprojekte
P6 – ProtCyst
P7 – Biobank
Übersicht und Zeitplan
Medizinischer Hintergrund
Von Zilien und Zysten
Nephronophthise
Nephronophthise und assoziierte Ziliopathien
Joubert Syndrom
Senior – Løken Syndrom
COMA Okulomotorische Apraxie Typ Cogan II
Jeune asphyxierende Thoraxdystrophie
Meckel – Gruber Syndrom
Ellis van Creveld Syndrom
Mainzer – Saldino Syndrom
RHYNS Syndrom
Bardet Biedl Syndrom
HNF1β – Nephropathie
ARPKD
Leitlinien
Internationale Leitlinie: Diagnostik und Management von ADPKD
Internationale Leitlinie: Radiologie von Nierenzysten und zystischen Nierenerkrankungen in Kindern
Klinische Leitlinie: Perinatale Diagnostik, Management und Follow-up von zystischen Nierenerkrankungen
S2k-Leitlinie: Nierenzysten und zystische Nierenerkrankungen bei Kindern
NEOCYST Konsortium
Universität Münster
Universität zu Köln
Medizinische Hochschule Hannover
HUB – Hannover Unified Biobank
Universität Duisburg-Essen
Universitätsklinikum Frankfurt
Medizinische Genetik Mainz
Uniklinikum Marburg
Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg
Universitätsklinikum Freiburg
Teilnehmende Zentren
Links & Selbsthilfegruppen
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Downloads Patienten
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Joubert Syndrom
