Welche Patienten können eingeschlossen werden?
Eingeschlossen werden können pädiatrische und erwachsene Patienten, bei denen eine der folgenden zystischen Nierenerkrankungen klinisch und/oder genetisch diagnostiziert wurde:
- ARPKD (Autosomal Rezessive Polyzystische Nierenerkrankung)
- Nephronophthise
- Nephronophthise assoziierte Ziliopathien
- Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
- HNF1ß – Nephropathie
- weitere syndromale zystische Nierenerkrankung oder assoziierte Ziliopathien ungeklärter Genese
Welche Patienten können nicht eingeschlossen werden?
- Patienten mit ADPKD (Autosomal Dominante Polyzystische Nierenerkrankung)
- Patienten mit ADIKD (Autosomal Dominante Interstitielle Nierenerkrankung)
- Patienten, bei denen klinisch, genetisch oder histologisch eine andere Nierenerkrankung diagnostiziert wurde
Patientenrekrutierung
Die Registrierung betroffener Patienten erfolgt ausschließlich durch den vor Ort betreuenden Arzt oder das Studienteam der Studienzentrale. Eine eigenständige Registrierung des Patienten selbst ist explizit nicht vorgesehen. Patienten, die eine Teilnahme an NEOCYST wünschen, sollten dies daher mit ihrem betreuenden Arzt besprechen und/oder die Studienzentrale kontaktieren.
Einwilligung
Voraussetzung für eine Registrierung bei NEOCYST ist ein gültiges schriftliches Einverständnis. Im Falle minderjähriger Kinder obliegt dies beiden Eltern bzw. Sorgeberechtigten. Kinder im Alter von 6-17 Jahren müssen zudem durch ihre eigene Unterschrift in eine Studienteilnahme einwilligen.
Widerruf der Einwilligung
Die Einwilligung kann jederzeit durch den Patienten und/oder die Erziehungsberechtigten ohne Angaben von Gründen widerrufen werden. Bei Widerruf bleiben die bis zu diesem Zeitpunkt erhobenen Daten in pseudonymisierter Form bestehen. Weitere Daten werden ab dem Tag des Widerrufs nicht mehr erhoben. Die biologischen Proben werden je nach Wunsch ausgehändigt oder zerstört.
Datenerhebung und –Speicherung
Registriert und gespeichert werden klinische Daten und Verlaufsparameter wie Krankheitssymptome, Laborwerte, histologische, genetische und sonographische Befunde sowie Angaben zur eigenen und zur Familiengeschichte. Diese Angaben werden einmal jährlich abgefragt und sofern notwendig ergänzt und vervollständigt.
Biologische Proben
Folgende biologische Proben werden zum Zwecke der Erforschung verschiedener molekularbiologischer Fragestellungen von den teilnehmenden Patienten erbeten:
- EDTA-Blut (1-5ml): Genetische Analyse mittels Next-Generation-Sequencing; Identifikation neuer Zysten-Gene und Evaluation eventueller genetischer Modifier-Effekte
- Urin (100ml): Identifikation von krankheitsspezifischen Markerprotein-Mustern; zudem Generierung und Anzüchten von patienteneigenen, renalen Zellkulturen, die als Modell zur Erforschung krankheitsverursachender Signalwege und Pathomechanismen herangezogen werden.
- Nasenschleimhaut: Untersuchung von Zilienfunktion und -Struktur an leicht zugänglichen motilen Zilien des respiratorischen Epithels. Zudem Anzüchten patienteneigener Fibroblastenkulturen, die als Modell zur Erforschung krankheitsverursachender Signalwege und Pathomechanismen herangezogen werden. Im Gegensatz zur Generierung von Zellkulturen aus Urin ist diese Methode weniger störungsanfällig und seit vielen Jahren stabil etabliert.
Die Bereitstellung von biologischen Proben erfolgt freiwillig und unabhängig von der Aufnahme klinischer Daten in das NEOCYST–Register. Die Einwilligung zur Registerteilnahme und die zur Bereitstellung einer oder mehrerer biologischer Proben können getrennt erfolgen.
Datenspeicherung und Anonymisierung
Die elektronische Speicherung sowie die Analyse der erhobenen Daten erfolgt pseudonymisiert, d.h. dass identifizierende Patientendaten durch eine Patienten-ID ersetzt werden. Die Dateneingabe erfolgt über einen Passwort-geschützten Bereich einer SSL-gesicherten Internetseite in die Datenbank (SSL: Secure Sockets Layer, ein Verschlüsselungsprotokoll zur sicheren Datenübertragung im Internet). Die Datenspeicherung erfolgt auf einem separaten Server, der mit dem Server der Dateneingabe nicht übereinstimmt. Dieses Vorgehen erfüllt die Kriterien des derzeit höchsten Datensicherheitsstandards in Deutschland.
Auch in Bezug auf die gewonnen Bioproben werden alle identifizierenden Daten (Name, Geburtsdatum, Anschrift etc.) unverzüglich nach Gewinnung durch einen Code ersetzt (pseudonymisiert). Im Anschluss wird dieser Datensatz ein zweites Mal neu kodiert und gespeichert. Diese doppelte Kodierung schließt eine Identifizierung der Person durch Unbefugte nach heutiger Kenntnis weitestgehend aus. Erst nach Durchlaufen der beiden Pseudonymisierungsschritte werden Biomaterialien für Forschungszwecke zur Verfügung gestellt.