Die COMA zeichnet sich durch einen Stö̈rung gerichteter horizontaler Blickbewegungen und einen optokinetischen Nystagmus aus. Den Patienten ist es unmöglich, horizontale Augenbewegungen zur optischen Fixation in Gang zu setzen. Dies hat zur Folge, dass betroffene Individuen den Kopf in charakteristischen, ruckartigen Schleuderbewegungen in die gewünschte Richtung hin überdrehen, im Versuch ein Objekt dauerhaft zu fixieren. Aufgrund dieses Defizits präsentieren Patienten zumeist ein ataktisches Gangbild, was sich ebenso wie die typischen Schleuderbewegungen des Kopfes im Verlauf der ersten Lebensjahre bessert. Erschwert wird die Symptomatik in vielen Fällen durch eine begleitende Rumpf-betonte muskuläre Hypotonie, welche gemeinsam mit der beschriebenen Ataxie für die zumeist beobachtete verzögerte motorische Entwicklung von COMA-Patienten verantwortlich ist. Die COMA findet sich nur sehr selten in Verbindung mit einer NPH, bislang beschrieben ist sie bei Patienten mit Mutationen in NPHP1, 4, 6 und 8. Jüngst konnten wir zudem in unserer eigenen Kohorte einen Patienten mit compound heterozygoter pathogener Mutation in TMEM67/NPHP11 identifizieren.
Okulomotorische Apraxie Typ Cogan 2 - tabellarische Zusammenfassung
| Synonyme |
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| Hauptauffälligkeiten |
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| Ergänzende Befunde |
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| Manifestation | Säuglingsalter |
| Häufigkeit | Unklar; selten |
| Vererbung | autosomal rezessiv |
| Pathogenese | Ursächlich Mutationen in Nephronophthise-Genen NPHP1, 4, 6, 8 und 11 beschrieben. Exakter Pathomechanismus unklar. |
| Verlauf, Prognose | Sowohl die Schleuderbewegungen des Kopfes als auch die muskuläre Hypotonie und die Ataxie zeigen in den ersten Lebensjahren eine spontane Besserungstendenz. In den meisten Fällen ist der Besuch einer Regelschule möglich. |
| Therapie | Keine kausale Therapie. Supportive Behandlung der Ataxie mit Physio- und Ergotherapie sowie supportive Niereninsuffizienztherapie. |
Quellen
- Betz R, Rensing C, Otto E, et al. Children with ocular motor apraxia type Cogan carry deletions in the gene (NPHP1) for juvenile nephronophthisis. J Pediatr. 2000;136:828–831.