Als Mainzer – Saldino Syndrom oder Cono – Renales Syndrom bezeichnet man das kombinierte Auftreten von Zapfenepiphysen an den Phalangen und einer Nephronophthise. Bei einigen Patienten werden zudem Retinitis pigmentosa, Ataxie und Leberfibrose beschrieben. Verursachende Mutationen wurden bislang in Genen beschrieben, die für den intraflagellären Transport in Zilien zuständig sind. Die Krankheit wird autosomal – rezessiv vererbt. Das Mainzer – Saldino Syndrom zählt zusammen mit dem Jeune-, dem Ellis van Creveld und dem Sensenbrenner Syndrom zur Gruppe der Kurzrippen – Polydaktylie Syndrome („short rib thoracic dysplasia with or without polydactylia“).

Mainzer - Saldino Syndrom - tabellarische Zusammenfassung

---

bisher bekannte Gene für Mainzer - Saldino Syndrom

---