P2.3 – Neuropsychologische Untersuchungen bei NEOCYST-Patienten

Zuständige Zentren

Projektleitung:

Universität Gießen/Marburg

Hauptaufgaben und Ziele

Das Subprojekt P2.3 widmet sich der systematischen Erhebung und Charakterisierung von neuropsychologischen Symptomen bei Kindern mit zystischen Nierenerkrankungen. Es handelt sich um eine neuropsychologische Testung, die in einem zweistufigen Verfahren durchgeführt werden soll. Im ersten Schritt werden Fragebögen (demographische Daten sowie Krankengeschichte und Psychopathologie) sowie eine Intelligenzdiagnostik erhoben (Zeitaufwand: zwischen 30 und 120 Minuten). Die Kinder bzw. Jugendlichen, die definierte Grenzwerte in der Fragebogenauswertung überschreiten, sollen in einem zweiten Schritt genauer untersucht werden. Hierbei handelt es sich um ein freiwilliges Angebot an die betroffenen Familien und es wird eine klinische Routineuntersuchung in der Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychotherapie und Psychosomatik der Philipps-Universität Marburg angeboten, um die im Screening-Verfahren ermittelten Auffälligkeiten diagnostisch einzuschätzen und die Familien intensiv zu beraten bzw. dabei zu unterstützen, eventuell notwendige zusätzliche therapeutische Interventionen einzuleiten.

Ziele sind eine möglichst umfassende Erhebung des neuropsychologischen Phänotyps sowie die Etablierung tragfester Genotyp-Phänotyp-Korrelationen. Hieraus soll das Krankheitsverständnis vertieft und ein frühzeitiges Diagnostikangebot für erkrankte Kinder und Jugendliche entwickelt werden, um eine langfristige Verbesserung der Lebensqualität betroffener Familien zu erzielen.

Einschlusskriterien: Eingeschlossen werden alle Kinder und Jugendliche mit intragenischen HNF1B-Mutationen und non-HNF1B-Patienten mit zystischer Nierenerkrankung/ Ziliopathie im Alter zwischen einem und 24 Jahren. Die Eltern sollten ausreichend deutsche Sprachkenntnisse besitzen, um die Fragebogen selbständig beantworten zu können.

Verantwortliche Mitarbeiter

	Prof. Dr. med. Stefanie Weber Direktorin der Universitätskinderklinik Gießen/Marburg und Leiterin der pädiatrischen Nephrologie Leiterin und Verantwortliche des HNF1ß – Registers; Projektleiterin: Neuropsychologische Untersuchung bei NEOCYST-Patienten Die Arbeitsgruppe um S. Weber arbeitet seit Jahren erfolgreich an der Erforschung der genetischen und biologischen Ursachen von Störungen der Nierenentwicklung. In der Folge gelang es S. Weber auch, die ersten humanen Mutationen im BMP4- und SIX2-Gen bei Kindern mit Nierenhypodysplasie zu identifizieren. 2012 etablierte Frau Weber ein deutschlandweites, von der GPN unterstütztes Register für HNF1B assoziierte Nephropathien. Darüberhinaus arbeitet sie mit Unterstützung der Arbeitsgruppe CAKUT der European Society of Pediatric Nephrology (ESPN) an der Implementierung eines europäischen Registers für familiäre Fälle angeborener Nierenfehlbildungen.
	Prof. Dr. phil. Inge Kamp-Becker *Leitende Psychologin, Professur für Autismus-Spektrum-Störungen der Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie, Philipps-Universität Marburg* Projektleiterin: Neuropsychologische Untersuchung bei NEOCYST-Patienten Die Arbeitsgruppen von I. Kamp-Becker beschäftigt sich über 15 Jahren mit der Diagnostik, Differentialdiagnostik und Behandlung von neuronalen Entwicklungsstörungen. Schwerpunkte ihrer klinischen und Forschungstätigkeit sind die Früherkennung, Diagnostik und Behandlung von Autismus-Spektrum-Störungen (engl. autism spectrum disorder, ASD). Sie ist Koordinatorin des deutschen Netzwerkes ASD-Net, welches mittels Grundlagen- und klinischer Forschung die Ausarbeitung und Entwicklung diagnostischer und therapeutischer Instrumente und Strategien zum Ziel hat. Das multidisziplinäre ASD-Net umfasst renommierte Experten, die größte deutsche Kohorte von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Autismus-Spektrum-Störungen sowie genetische und neurobiologische Forschungsstrategien.
	Prof. Dr. med. Katja Becker *Direktorin der Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie, Universitätsklinikum Marburg* K. Becker ist Lehrstuhlinhaberin und Direktorin der Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie an der Philipps-Universität Marburg. Sie hat eine ausgewiesene Expertise in der Betreuung von longitudinalen Studien zur psychosozialen Entwicklung von Risikokindern, Gen-Umwelt-Interaktionen und der Ätiologie, Diagnostik und Therapie verschiedener pädiatrischer psychiatrischer Erkrankungen. Sie ist u.a. Gründungsmitglied des deutschen Netzwerks für Anorexia nervosa bei Kindern und Jugendlichen sowie Konsortiumsmitglied und PI der BMBF-Multicenterstudien ESCA (Evidence-based, stepped-care of ADHD along the life span) und Pro-HEAD (Promoting Help-Seeking by E-Technology in Adolescents with Mental Health Problems). Schwerpunkte ihrer klinischen und Forschungsarbeit sind die Ätiologie, Diagnostik, Therapie und Verlauf der ADHS im Kleinkind-, Kindes- und Jugendalter.
	Dipl. Psych. Clara Nittel C. M. Nittel ist Diplompsychologin und Psychologische Psychotherapeutin (Verhaltenstherapie) und wissenschaftliche Mitarbeiterin des Subprojekts 2.3. Sie betreut die Koordination der neuropsychologischen Untersuchungen, Aufbau, Organisation und Pflege des Datenmanagements, Dateneingabe und -auswertung der neuropsychologischen Untersuchungen.