P3 – Genetik – NEOCYST

Zuständiges Zentrum

	Ärztliche Leitung und Geschäftsführung Limbach Genetics \| Medizinische Genetik Mainz

Ärztliche Leitung und Geschäftsführung

Limbach Genetics | Medizinische Genetik Mainz

Hauptaufgaben und Ziele

Primäres Ziel dieses Subprojektes ist es eine Plattform für schnelle, umfangreiche und spezifische genetische Testungen für ein breites Spektrum zystischer Nierenerkrankungen und verwandter Ziliopathien anzubieten. Eine klare genetische Diagnose ist als Basis für die genetische Beratung, Genotyp-Phänotyp Korrelationen und eine verbesserte klinische Betreuung der Patienten essentiell. Bei Patienten ohne Mutation in bekannten Genen werden wir eine exomweite Sequenzierung (WES) durchführen, um neue Krankheitsgene zu identifizieren.

Verantwortliche Mitarbeiter

	Prof. Dr. med. Carsten Bergmann Leitung & Medizinischer Direktor, Zentrum für Humangenetik, Mainz Projektverantwortlicher P3 Seit mehr als 20 Jahren beschäftigt sich Carsten Bergmann sowohl wissenschaftlich als auch diagnostisch intensiv mit zystischen Nierenerkrankungen und anderen Ziliopathien. So trug er bereits 2002 zur Identifizierung des PKHD1-Gens für die ARPKD bei. In der Folgezeit etablierte er die offizielle Mutationsdatenbank für ARPKD. Auf der Basis eines der weltweit größten Kollektive von Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und anderen Ziliopathien liegt ein Schwerpunkt seiner Arbeitsgruppe in der Erforschung neuer Krankheitsgene und dem Verständnis der zugrunde liegenden Pathomechanismen.

Prof. Dr. med. Carsten Bergmann

Leitung & Medizinischer Direktor,

Zentrum für Humangenetik, Mainz

Projektverantwortlicher P3

Seit mehr als 20 Jahren beschäftigt sich Carsten Bergmann sowohl wissenschaftlich als auch diagnostisch intensiv mit zystischen Nierenerkrankungen und anderen Ziliopathien. So trug er bereits 2002 zur Identifizierung des PKHD1-Gens für die ARPKD bei. In der Folgezeit etablierte er die offizielle Mutationsdatenbank für ARPKD. Auf der Basis eines der weltweit größten Kollektive von Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und anderen Ziliopathien liegt ein Schwerpunkt seiner Arbeitsgruppe in der Erforschung neuer Krankheitsgene und dem Verständnis der zugrunde liegenden Pathomechanismen.