Hedera und Gorski beschrieben zwei Geschwister mit Retinitis pigmentosa, Wachstumshormonmangel sowie Skelettdysplasien. Für dieses klinische Bild wurde Akronym RHYNS – Syndrom (Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasien) vorgeschlagen. Neulich wurde eine Mutation im NPHP8/JBTS7/MKS5 Gen beschrieben. Insgesamt sind nur wenige Einzelfälle bekannt.
RHYNS - Syndrom Tabellarisch| Synonyme | Retinitis pigmentosa Syndrom |
| Hauptauffälligkeiten |
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| Ergänzende Befunde |
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| Manifestation | Neugeborenenperiode |
| Häufigkeit | <1 / 1 000 000 |
| Vererbung | Autosomal-rezessiv ? |
| Pathogenese | ? |
| Verlauf, Prognose | Nur ca. 4 Fälle bisher beschrieben |
| Therapie | Keine kausale Therapie vorhanden |
| OMIM-Nummer | 602152 |
| Gene | NPHP8/JBTS7/MKS5 (610937) |