Prof. Dr. med. Martin Konrad

Leiter pädiatrische Nephrologie

NEOCYST – Projektleiter

Die Arbeitsgruppe um Prof. Konrad repräsentiert seit vielen Jahren einen wissenschaftlichen Schwerpunkt in Bezug auf erbliche tubuläre Nierenerkrankungen und vereint dabei klinische, genetische und physiologische Forschungaktivitäten. Den Mitgliedern der Arbeitsgruppe gelang die Identifikation mehrerer Gendefekte (TRPM6, digenische CLCNKA/B Mutationen, CLDN19, KLHL3, CYP24A1) sowie die Etablierung klar abgrenzbarer Genotyp-Phänotyp Korrelationen.

Zwischen 1996 und 2000 wurden diese Studien durch das European Consortium for Bartter Syndrome durchgeführt. Die Arbeitsgruppe um Prof. Konrad überblickt das weltweit größte Patientenkollektiv für das Barrter-Syndrom (> 500 Patienten), was eine optimale Basis für weitere erfolgreiche Wissenschaftsprojekte darstellt.

Dr. med. Jens König

Oberarzt pädiatrische Nephrologie

NEOCYST – Studienleiter; Projektkoordination und Organisation

Jens König ist Oberarzt und Kindernephrologe an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsklinik Münster. Sein Forschungsschwerpunkt liegt auf zystischen Nierenerkrankungen des Kindes- und Jugendalters mit speziellem Fokus auf Nephronophthise (NPH) und Nephronophthise-assoziierten Ziliopathien (NPH-RC). Seit 2010 leitet er das nationale Patienten-Register für Nephronophthise und assoziierte Erkrankungen www.nephreg.de, welches zentraler Bestandteil des neu etablierten NEOCYST-Patientenregisters ist. Im Rahmen des NEOCYST-Konsortiums obliegt Dr. König die zentrale Koordination des Gesamt-Projekts sowie die Leitung des Subprojektes P1.

Prof. Dr. med. Heymut Omran

Direktor allgemeine Pädiatrie

Heymut Omran ist der Direktor der Allgemeinen Pädiatrie des Universitätsklinikums Münster. Forschungsschwerpunkt seines Labors ist die Analyse der Ziliendysfunktion und assoziierter Erkrankungen (Ziliopathien). Er war aktiv an der Identifizierung und Charakterisierung mehrerer Gene beteiligt, die pädiatrische Nierenerkrankungen verursachen und initiierte das Nephronophtise Register. Seine wissenschaftlichen Leistungen wurden mit zahlreichen Preisen gewürdigt wie dem Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen und der Hans Bloemendal Medaille für wegweisende Studien über Ziliopathien. Heymut Omran ist Mitglied der Leopoldina – Nationale Akademie der Wissenschaften und der NRW- Akademie der Wissenschaften und Künste.

Dr. rer. nat. Petra Pennekamp

Petra Pennekamp ist Biologin und hat eine breite Kenntnis von erblichen Erkrankungen, die die Funktion und Struktur von Zilien beeinflussen (Ziliopathien), insbesondere von zystischen Nierenerkrankungen. Ihre Expertise umfasst sowohl genetische Analysen, entwicklungsbiologische Prozesse, Histologie, Immunofluoreszenz-Mikroskopie und ultrastrukturelle Analysen mittels unterschiedlicher elektronenmikroskopischer Techniken.

Schwerpunkt im NEOCYST Projekt:

• Charakterisierung der Zilienstruktur mittels Immunofluoreszenz-Mikroskopie und elektronenmikroskopischer Methoden
• Genotyp-/Phänotyp-Korrelation
• Etablierung patientenspezifischer Zelllinine für strukturelle und funktionelle Untersuchungen

Mareike Dahmer-Heath

Wissenschaftliche Mitarbeiterin

NEOCYST – Konsortiums Managerin

• Projektkoordination
• Validierung, Analyse und Publikation von Registerdaten
• Charakterisierung der olfaktorischen Funktion in Ziliopathie Patienten
• Charakterisierung der Zilienstruktur mit Immunofluoreszenz- und Elektronenmikroskopie
• Genotyp-/Phänotyp Korrelationen

Sabine Kollmann

Studienassistentin

• Studienkoordination
• Patientenkoordination